Amyloidóza

Amyloidóza je onemocnění způsobené metabolickou poruchou degradace bílkovin, jejímž výsledkem je tvorba amyloidu - nerozpustné bílkoviny. Vklady amyloidu se ukládají na jednom nebo více místech v různých tkáních těla a tím poškozují tyto tkáně. Prakticky každý orgán těla může být postižen. Příznaky jsou určovány lokalizací.

Rozeznáváme dvě formy onemocnění. Primární forma (AL forma) způsobená nadměrnou tvorbou lehkých řetězců imunoglobulinů, u myelomu, nejčastěji postihují srdce, cévy a slezinu. Při sekundární formě (AA forma) způsobené nedostatečným odbouráváním bílkovin účastnících se při zánětu (systémové a autoimunitní choroby), se nejčastěji amyloid ukládá v játrech, ledvinách a střevech. Mezi další postižené orgány patří štítná žláza, slinivka, kůže, močový měchýř, mozek.

Příznaky:

závisejí na postiženém orgánu

srdce - srdeční vady (porucha rytmu srdce, otoky nohou)

dýchací systém - kašel, zkrácené dýchání, dušnost

ledviny - bílkoviny v moči, otoky, zvýšený kreatinin

játra - zvětšená játra, mírné zvýšení jaterních testů

trávicí systém - pocit na zvracení, zvracení, zácpa, pocit plnosti v břiše, krvácení do střeva, ztráta tělesné hmotnosti, poruchy trávení, mazlavá stolice

nervový systém - periferní neuropatie (bolest, porucha citlivosti, slabost), pokles krevního tlaku při postavení - posturální hypotenze, neschopnost kontrolovat močový měchýř nebo střeva - inkontinence moči a stolice, syndrom karpálního tunelu

endokrinní systém - porucha štítné žlázy

klouby - ztuhlost a bolest

Diagnostika:

anamnéza

fyzikální vyšetření

zobrazovací metody - EKG srdce, rtg plic, ultrazvuk

biopsie - odběr vzorku tkáně z postižené oblasti na histologické vyšetření

důkaz citlivosti amyloidu na KMnO4

gamagrafie orgánů a kostí

imunohistochemické - imunofluorescenční vazba amyloidu s protilátkou

radionuklidová vyšetření

Léčba:

léčba není specifická pro toto onemocnění

vychází z lokalizace postižených orgánů

chemoterapie, imunosupresivní léčba