Porfyrie (vrozená porucha metabolismu červených krvinek)
Porfyrie je onemocnění charakterizované poruchou enzymů zodpovědných za tvorbu hemu, strukturální složky krevních barviv, přičemž se v organismu hromadí meziprodukty hemu - porfyriny. Může jít o dědičnou nebo získanou poruchu, lokalizovanou v červených krvinkách nebo v játrech.
Mezi příznaky typické pro poruchu v játrech patří postižení trávicího traktu, chování nervového systému, na rozdíl od postižení kůže při poruše lokalizované v červených krvinkách. Náhle propuknutí choroby obvykle trvá pár dní až týden, přičemž příznaky jsou reverzibilní - s možností obnovy původní funkce. Poškození může být však i trvalé.
Příznaky:
bolest břicha
kolikovité bolesti - náhlá, prudká bolest
vyzařování bolesti do paží, nohou nebo zad
zácpa, zvracení
dohněda zbarvení moče
zvýšená citlivost kůže na sluneční záření - otok a puchýře
degenerace až puchýře na kůži, jejich praskání, strupy, jizvy
tmavší zbarvení kůže na obličeji a dlaních
znecitlivění kůže, porucha citlivosti kůže
pálení, bodání, brnění prstů a palců
bolest svalů
paralýza
psychické změny - dezorientace, zmatenost, halucinace, deprese, šok
Diagnostika:
anamnéza
klinické vyšetření - zrychlený tep, snížený tlak krve, změny na kůži, zvětšená slezina, bolesti břicha, příznaky ze strany nervového systému, změny psychiky
laboratorní vyšetření - vyšetření krve, moči, stolice, žluči, slin a červených krvinek - zjišťování přítomnosti porfyrinů, stanovení hladiny enzymů, zvýšená hladina železa v organismu - PTC, čerevené a bílé krvinky, elektrolyty
genetické vyšetření
Rizikové faktory:
chemikálie, hormony - estrogeny a antikoncepce, léky - barbituráty,
Metotrexát, infekce - HIV, hepatitida C, choroby jater, hubnutí, menstruace.
Léčba:
podpůrná léčba během propuknutí nemoci
vyhýbání se alkoholu
ochrana před slunečním zářením - nošení klobouků, triček s dlouhým rukávem
vyhýbání se stresu a chladnému počasí
analgetika - léky proti bolesti
doplnění elektrolytů na požadovené hodnoty aplikací nitrožilní infuze
v potravě upřednostňování cukrů
při výskytu psychických krizí - Haloperidol a Valium
sledování krevního tlaku, saturace krve kyslíkem
vitamínoterapie, zejména vit. skupiny B
