Turnerův syndrom
Turnerův syndrom je genetická nemoc, která postihuje dívky. Ženy mají normální dva pohlavní chromozomy X, muži mají jeden X a jeden Y chromozom. Ženy s Turnerovým syndromem nemají jeden ze dvou X chromozomů.
To vede k mnoha psychickým a sexuálním abnormalitám. Neexistuje účinná léčba. Avšak některé příznaky se léčit dají. Tato nemoc se vyskytuje v jednom případě z 2500 dívek a je to jedna z nejčastějších genetických poruch.
Symptomy:
Ženy s Turnerovým syndromem mají určité typické charakteristiky:
Jsou nižší než ostatní ženy.
Mohou být mírně mentálně retardované.
Mívají specificky tvarovaný krk (blanitý).
Často mají malé čelisti a nízko posazené uši.
Mívají širokou mezeru mezi prsy.
Mívají opožděnou pubertu a často i nevyvinuté orgány. Někdy nemají ani menstruaci.
Tyto ženy mívají problémy se srdečními chlopněmi, aortou, ledvinami, může se vyskytnout žaludeční krvácení. Jsou náchylnější na cukrovku, vysoký krevní tlak, šedý zákal oka (katarakta), záněty kloubů a problémy se štítnou žlázou.
Příčiny vzniku:
Turnerův syndrom je geneticky podmíněná nemoc. Vzniká již během nitroděložního vývoje a přesná příčina není známa.
Diagnostika:
Diagnóza je často stanovena před porodem nebo v raném dětství.
Ale někdy se diagnóza stanoví, až když se zjišťuje příčina, proč se dívka nevyvíjí normálně nebo nemá menstruaci.
Léčba:
Dnes neznáme skutečnou léčbu, protože jde o genetickou poruchu, kterou nelze napravit.
Někdy se dají částečně léčit psychické změny spojené s chorobou.
Růstové hormony mohou pomoci dívkám ke zvýšení růstu.
Hormonální léčba s estrogenem a progesteronem (ženskými pohlavními hormony) může pomoci k objevení menstruace.
Existují různé variace genetických změn, které jsou spojeny s Turnerovým syndromem. Některé variace se odhalí krevním testem.
Autor: Lenka Kostková
